Bệnh down

14/11/2016 09:47:30

Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21. 

Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down - một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Hội chứng Down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác.
Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.
Bệnh Down có di truyền cho con cái không ?
Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.
Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down.
Tuy nhiên, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.

Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân:

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:
- Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
- Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
- Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
 

Các yếu tố, nguy cơ:

Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có:
Tuổi mẹ cao
Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.
Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 106 lần mang thai.
Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 30 lần mang thai.
Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.
Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down
Ở những bà mẹ này, nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.
Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn
Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Triệu chứng, biểu hiện:

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.
Trẻ bị bệnh Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường nhiều. Đa phần trẻ phải tham gia học các lớp đặc biệt dành cho trẻ có dị tật.

Chẩn đoán bệnh:

Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào?
Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 nhiễm sắc thể 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Down.
Các xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Down được thực hiện như thế nào?
Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Down được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Để có được những lựa chọn và quyết định đúng đắn trong thời kì mang thai, ngoài việc đến với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi.
Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down?
Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh. Mục đích là sử dụng các xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn những bà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn trong số các bà mẹ mang thai.
Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng do có nguy cơ cao hơn nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm đắt tiền hơn để chẩn đoán xem thai nhi có chắc chắn mắc hội chứng Down hay không.
Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:
Siêu âm
Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.
Xét nghiệm máu mẹ
Máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.
Khi mang thai trong khoảng từ 15 đến 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng xét nghiệm các chất AFP, uE3 và hCG hoặc free b hCG trong máu mẹ, sự thay đổi nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.
Nếu sử dụng kết quả này sẽ chỉ giúp phát hiện được khoảng 60% trường hợp hội chứng Down nhưng nếu phối hợp với cả kết quả siêu âm, xét nghiệm PAPP-A và free b hCG ở tuổi thai 11 - 14 tuần sẽ cho phép phát hiện tới hơn 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì sản phụ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm.
Các tế bào trong nước ối sẽ được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi và cho kết quả chính xác thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Phòng ngừa:

Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm. Nhân viên y tế sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Điều trị:

Bệnh nhân Down cần phải điều trị gì?
Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có thể. Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng Down có thể điều trị được. Nếu được theo dõi và điều trị tốt bệnh nhân Down sẽ có chất lượng sống tốt hơn.
Can thiệp sớm sau sinh rất có ý nghĩa với trẻ bị Down. Những trương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý,… có thể giúp trẻ bị Down phát triển và học tập tốt hơn.
Người bị Down có khả năng hòa nhập trong cuộc sống không?
Điều này còn phụ thuộc vào mức độ của bệnh. Trẻ cần được đi học tại những trường đặc biệt dành cho trẻ thiểu năng. Một số trẻ bị Down có thể theo học được ở trường bình thường. Khi trưởng thành nhiều người bị Down có khả năng làm một số công việc đơn giản. Người bị Down vẫn có khả năng kết bạn, tạo mối quan hệ.
Người bị Down không thể có cuộc sống tự lập thực sự. Với một số trường hợp có thể ở riêng gần sát với gia đình để có thể nhận được sự hỗ trợ kịp thời khi cần. Đa số người bị Down cần được chăm sóc hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.
Tuổi thọ của người bị hội chứng Down
Nhờ những tiến bộ của y học, ngày nay tuổi thọ bệnh nhân Down có thể đạt đến 50 - 60 tuổi. Bệnh lý tim bẩm sinh hiện là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của những bệnh nhân Down.

Biến chứng:

Chế độ chăm sóc:

Việc đối diện với thực tế là con bạn bị mắc hội chứng Down sẽ làm bạn rất lo sợ về nhiều vấn đề khác nhau từ việc giáo dục, sức khỏe, tương lai của trẻ và cả vấn đề di truyền cho những đứa con sau. Để giải quyết những nỗi lo này các bạn cần làm những việc sau:
- Cần cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém ...
- Cần đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp … Tại đây có các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp con bạn tập bò, lăn, ngồi và đi nếu trẻ bị yếu cơ, các chuyên gia về hoạt động trị liệu giúp con bạn tập ăn, tập sử dụng các kỹ năng của bàn tay, phát triển kỹ năng ngôn ngữ …
- Hỏi các bác sĩ về các chương trình can thiệp sớm ở nơi bạn ở, đây là một chương trình thông qua các hoạt động về nhận thức, vận động và cảm giác phù hợp để kích thích sự phát triển các kỹ năng của trẻ ngay từ rất sớm để giúp trẻ phát triển tốt vận động, ngôn ngữ, khả năng tự phục vụ và các kỹ năng xã hội.
- Tìm những gia đình cũng có con bị Down để học hỏi và chia xẻ kinh nghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.
- Nếu được bạn nên đến một bác sĩ tư vấn di truyền để nhận được các thông tin đầy đủ hơn về bệnh của trẻ và được tư vấn về các vấn đề liên quan đến sự di truyền của bệnh, những vấn đề cần quan tâm trong chăm sóc trẻ những thông tin về các chương trình can thiệp sớm và những cơ hội để được giúp đỡ.
Nói chung trẻ mắc hội chứng Down thường gặp những vấn đề về phát triển, trẻ thường phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên, nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm càng sớm thì trẻ sẽ càng có nhiều cơ hội để phát triển.
Cần biết rằng người mắc hội chứng Down mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán v.v... Người bị Down có thể làm các công việc giản đơn và có thể sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp. Cũng như mọi đứa trẻ khác trẻ mắc hội chứng Down cần nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng.

Bài thuốc dân gian: